وراثت اتوزومال غالب به اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که ناشی از جهش در ژن‌های موجود در کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) هستند و زمانی بروز می‌کنند که تنها یک نسخه از آلل جهش‌یافته وجود داشته باشد. در ادامه، مروری جامع بر جنبه‌های کلیدی وراثت اتوزومال غالب، شامل مکانیسم‌ها، تنوع و پیامدهای بالینی ارائه شده است.

ادامه مطلب

وراثت اتوزومال مغلوب به اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که تنها زمانی بروز می‌کنند که هر دو آلل در یک جایگاه ژنی (locus) جهش‌یافته باشند. در ادامه، توضیحی جامع از جنبه‌های کلیدی، مکانیسم‌ها و پیامدهای بالینی این نوع وراثت ارائه شده است.

ادامه مطلب

هموگلوبینوپاتی‌ها گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که بر ساختار یا تولید هموگلوبین، پروتئین مسئول انتقال اکسیژن در گلبول‌های قرمز خون، تأثیر می‌گذارند. این اختلالات می‌توانند منجر به کم‌خونی، اختلالات عملکردی اندام‌ها و سایر عوارض بالینی شوند. در این مقاله، به بررسی سه نوع اصلی هموگلوبینوپاتی‌ها شامل بیماری سلول داسی شکل (SCD)، آلفا-تالاسمی و بتا-تالاسمی پرداخته می‌شود.

ادامه مطلب

اختلالات ارثی متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که به دلیل نقص در آنزیم‌های خاصی که در مسیرهای متابولیکی اسیدهای آمینه نقش دارند، ایجاد می‌شوند. این اختلالات معمولاً به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند، به این معنی که فرد باید دو نسخه از ژن معیوب (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا بیماری ظاهر شود. در این مقاله، به بررسی برخی از شایع‌ترین اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، علائم و روش‌های مدیریت آن‌ها می‌پردازیم.

ادامه مطلب