نوشته‌های بلاگ

همه چیز درباره یون‌های سدیم (Na⁺) و پتاسیم (K⁺): کاربردهای زیستی و پزشکی

یون‌های سدیم (Na⁺) و پتاسیم (K⁺) از مهم‌ترین الکترولیت‌های بدن هستند که نقش کلیدی در حفظ تعادل مایعات، عملکرد اعصاب و عضلات، و تنظیم بسیاری از فرایندهای حیاتی دارند. این دو یون به‌طور مداوم در بدن در حال جابه‌جایی هستند و تعادل آن‌ها برای عملکرد صحیح سلول‌ها و سیستم‌های بدن ضروری است.
ادامه مطلب

هماچوری: علل، علائم و درمان

هماچوری (Hematuria) به وجود خون در ادرار اشاره دارد و می‌تواند نشانه‌ای از مشکلات مختلف در دستگاه ادراری باشد. این وضعیت ممکن است به‌صورت خون قابل مشاهده (هماچوری آشکار) یا تنها از طریق آزمایش میکروسکوپی (هماچوری میکروسکوپی) تشخیص داده شود. در این مقاله، به بررسی علل، علائم، تشخیص و درمان هماچوری می‌پردازیم.
ادامه مطلب

وراثت اتوزومال غالب (Autosomal Dominant - AD): مفاهیم کلیدی

وراثت اتوزومال غالب (Autosomal Dominant - AD): مفاهیم کلیدی
وراثت اتوزومال غالب به اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که ناشی از جهش در ژن‌های موجود در کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) هستند و زمانی بروز می‌کنند که تنها یک نسخه از آلل جهش‌یافته وجود داشته باشد. در ادامه، مروری جامع بر جنبه‌های کلیدی وراثت اتوزومال غالب، شامل مکانیسم‌ها، تنوع و پیامدهای بالینی ارائه شده است.
ادامه مطلب

وراثت اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive - AR): مفاهیم کلیدی

وراثت اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive - AR): مفاهیم کلیدی
وراثت اتوزومال مغلوب به اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که تنها زمانی بروز می‌کنند که هر دو آلل در یک جایگاه ژنی (locus) جهش‌یافته باشند. در ادامه، توضیحی جامع از جنبه‌های کلیدی، مکانیسم‌ها و پیامدهای بالینی این نوع وراثت ارائه شده است.
ادامه مطلب

ژنتیک هموگلوبینوپاتی‌ها

ژنتیک هموگلوبینوپاتی‌ها
هموگلوبینوپاتی‌ها گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که بر ساختار یا تولید هموگلوبین، پروتئین مسئول انتقال اکسیژن در گلبول‌های قرمز خون، تأثیر می‌گذارند. این اختلالات می‌توانند منجر به کم‌خونی، اختلالات عملکردی اندام‌ها و سایر عوارض بالینی شوند. در این مقاله، به بررسی سه نوع اصلی هموگلوبینوپاتی‌ها شامل بیماری سلول داسی شکل (SCD)، آلفا-تالاسمی و بتا-تالاسمی پرداخته می‌شود.
ادامه مطلب

آزمایش هپتوگلوبین: نقش، تفسیر نتایج و اهمیت بالینی

هپتوگلوبین (Haptoglobin) یک گلیکوپروتئین مهم است که توسط کبد تولید میشود و نقش کلیدی در حفظ تعادل آهن و محافظت از کلیهها در برابر آسیب ناشی از هموگلوبین آزاد در خون ایفا میکند. این پروتئین به هموگلوبین آزاد در خون متصل میشود و از دفع آهن جلوگیری میکند. اندازهگیری سطح هپتوگلوبین در خون به عنوان یک آزمایش تشخیصی مهم برای شناسایی همولیز داخل عروقی (تخریب گلبولهای قرمز در داخل رگهای خونی) و ارزیابی عملکرد کبد استفاده میشود.
ادامه مطلب

تست تحریک هورمون رشد (GH Provocation Test)

هورمون رشد (Growth Hormone یا GH) یکی از هورمون‌های مهم تولید شده توسط غده هیپوفیز است که نقش کلیدی در رشد و تکامل بدن، به ویژه در کودکان، ایفا می‌کند. کمبود هورمون رشد (Growth Hormone Deficiency یا GHD) می‌تواند منجر به اختلالات رشد، کوتاهی قد و مشکلات متابولیک شود. از آنجایی که ترشح هورمون رشد به صورت دوره‌ای و غیرپیوسته است، اندازه‌گیری تصادفی سطح این هورمون در خون برای تشخیص کمبود آن کافی نیست. بنابراین، از تست تحریک هورمون رشد (GH Provocation Test) برای ارزیابی دقیق‌تر عملکرد غده هیپوفیز و تشخیص کمبود هورمون رشد استفاده می‌شود.
ادامه مطلب

ناهنجاری‌های بخش قدامی چشم: مروری کلی

ناهنجاری‌های بخش قدامی چشم: مروری کلی
بخش قدامی چشم شامل قرنیه، عنبیه و مشبک ترابکولار است. این ساختارها به طور هماهنگ رشد می‌کنند و اختلال در یکی از آن‌ها می‌تواند بر رشد دیگر ساختارها تأثیر بگذارد. ناهنجاری‌های بخش قدامی چشم طیف گسترده‌ای از فنوتیپ‌ها را شامل می‌شوند که اغلب با علل ژنتیکی و بیولوژیکی مشترک همراه هستند. این ناهنجاری‌ها می‌توانند به صورت مجزا یا بخشی از یک سندرم گسترده‌تر ظاهر شوند، بنابراین تشخیص دقیق و مشاوره ژنتیکی بسیار مهم است.
ادامه مطلب
سبد خرید