بیوانفورماتیک و فراتر

آکادمی جی جی پلات

۰

نوشته‌های بلاگ

وراثت اتوزومال غالب (Autosomal Dominant - AD): مفاهیم کلیدی

۱۲ بهمن ۰۳ مقالات ، ژنتیک پزشکی ، بیماری ها ژنتیک پزشکی ، اختلالات ژنتیکی ، وراثت اتوزومال غالب ، بیماری‌های ارثی ، مکانیسم‌های وراثت اتوزومال غالب ، نفوذ ژنتیکی ، نفوذ ناقص ، اثر سن پدری ، بیماری هانتینگتون ، نوروفیبروماتوز نوع ۱ ، استئوژنز ایمپرفکتا ، دیستروفی میوتونیک ، اسکلروز توبروز

وراثت اتوزومال غالب به اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که ناشی از جهش در ژن‌های موجود در کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) هستند و زمانی بروز می‌کنند که تنها یک نسخه از آلل جهش‌یافته وجود داشته باشد. در ادامه، مروری جامع بر جنبه‌های کلیدی وراثت اتوزومال غالب، شامل مکانیسم‌ها، تنوع و پیامدهای بالینی ارائه شده است.

ادامه مطلب

اختلالات ارثی متابولیسم اسیدهای آمینه: علل، علائم و مدیریت

۲۶ دی ۰۳ مقالات ، آموزش زیست شناسی مولکولی ، ژنتیک پزشکی متابولیسم اسیدهای آمینه ، اختلالات ارثی ، فنیل کتونوری (PKU) ، تیروزینمی ، آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) ، بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) ، سیستینوری ، هوموسیستینوری ، آلکاپتونوری ، اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه ، ژنتیک پزشکی

اختلالات ارثی متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که به دلیل نقص در آنزیم‌های خاصی که در مسیرهای متابولیکی اسیدهای آمینه نقش دارند، ایجاد می‌شوند. این اختلالات معمولاً به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند، به این معنی که فرد باید دو نسخه از ژن معیوب (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا بیماری ظاهر شود. در این مقاله، به بررسی برخی از شایع‌ترین اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، علائم و روش‌های مدیریت آن‌ها می‌پردازیم.

ادامه مطلب