اختلالات ارثی متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که به دلیل نقص در آنزیم‌های خاصی که در مسیرهای متابولیکی اسیدهای آمینه نقش دارند، ایجاد می‌شوند. این اختلالات معمولاً به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند، به این معنی که فرد باید دو نسخه از ژن معیوب (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا بیماری ظاهر شود. در این مقاله، به بررسی برخی از شایع‌ترین اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، علائم و روش‌های مدیریت آن‌ها می‌پردازیم.

۱. فنیل کتونوری (PKU)

• شیوع: ۱ در ۱۰,۰۰۰ نفر.
• آنزیم معیوب: فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH).
• علت بیماری: عدم توانایی در تبدیل فنیل‌آلانین به تیروزین، که منجر به تجمع فنیل‌آلانین و مشتقات سمی آن در بدن می‌شود.
• علائم: عقب‌ماندگی ذهنی، هیپوپیگمانتاسیون (کم‌رنگی پوست و مو) و بوی موش در ادرار.
• مدیریت: رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین.

۲. تیروزینمی نوع ۱

• شیوع: ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ نفر.
• آنزیم معیوب: فوماریل‌استواستات هیدروکسیلاز.
• علت بیماری: تجمع متابولیت‌های سمی که باعث آسیب کبدی و کلیوی می‌شود.
• علائم: بوی کلم در ادرار، مشکلات عصبی و نارسایی کبدی.
• مدیریت: رژیم غذایی کم تیروزین و فنیل‌آلانین و در برخی موارد پیوند کبد.

۳. تیروزینمی نوع ۲

• آنزیم معیوب: تیروزین آمینوترانسفراز.
• علائم: زخم‌های قرنیه، ضخیم‌شدن کف دست و پا و عقب‌ماندگی ذهنی.
• مدیریت: رژیم غذایی کم تیروزین.

۴. آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA)

• شیوع: ۱ در ۳۵,۰۰۰ نفر.
• آنزیم معیوب: تیروزیناز یا پروتئین P.
• علت بیماری: نقص در تولید ملانین به دلیل اختلال در آنزیم‌های مربوطه.
• علائم: کم‌رنگی پوست، مو و چشم‌ها و مشکلات بینایی.
• مدیریت: محافظت از پوست و چشم‌ها در برابر اشعه UV.

۵. بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)

• شیوع: ۱ در ۱۸۰,۰۰۰ نفر.
• آنزیم معیوب: دهیدروژناز α-کتواسیدهای شاخه‌دار.
• علت بیماری: تجمع اسیدهای آمینه شاخه‌دار (والین، لوسین و ایزولوسین) و مشتقات کتواسیدی آن‌ها که برای سیستم عصبی سمی هستند.
• علائم: ادرار با بوی شربت افرا، استفراغ، تون عضلانی غیرطبیعی و علائم عصبی شدید.
• مدیریت: رژیم غذایی کم اسیدهای آمینه شاخه‌دار.

۶. سیستینوری

• شیوع: ۱ در ۷,۰۰۰ نفر.
• ناقلین معیوب: SLC3A1 و SLC7A9.
• علت بیماری: عدم توانایی در بازجذب سیستین، اورنیتین، آرژینین و لیزین در لوله‌های کلیوی، که منجر به تشکیل سنگ‌های کلیوی می‌شود.
• علائم: سنگ‌های کلیوی، عفونت‌های ادراری و نارسایی کلیوی.
• مدیریت: مصرف زیاد مایعات، قلیایی‌کردن ادرار و استفاده از عوامل شلاته‌کننده سیستین مانند پنیسیلامین.

۷. هوموسیستینوری

• شیوع: ۱ در ۳۴۰,۰۰۰ نفر.
• آنزیم معیوب: سیستاتیونین β-سینتاز.
• علت بیماری: تجمع هوموسیستئین به دلیل نقص در تبدیل آن به سیستاتیونین.
• علائم: تشنج، حوادث ترومبوآمبولیک، پوکی استخوان و دررفتگی عدسی چشم.
• مدیریت: مکمل‌های ویتامین B6 (پیریدوکسین) و ویتامین B12 و رژیم غذایی کم متیونین.

۸. آلکاپتونوری

• شیوع: ۱ در ۲۵۰,۰۰۰ نفر.
• آنزیم معیوب: هموجنتیسیک اسید اکسیداز.
• علت بیماری: تجمع هموجنتیسیک اسید که باعث اکرونوز (تیره‌شدن بافت‌های همبند) و آرتریت می‌شود.
• علائم: ادرار تیره، درد مفاصل و اکرونوز.
• مدیریت: درمان علامتی و مدیریت درد.

اصول کلی مدیریت اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه

• تشخیص زودهنگام: غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام این اختلالات بسیار مهم است.
• مدیریت رژیم غذایی: بسیاری از این اختلالات با محدودیت مصرف اسیدهای آمینه خاص قابل مدیریت هستند.
• مکمل‌های آنزیمی: برخی اختلالات به مکمل‌های ویتامینی مانند ویتامین B6 یا B12 پاسخ می‌دهند.
• درمان علامتی: مدیریت علائمی مانند تشنج، اختلالات عصبی و نارسایی اندام‌ها ضروری است.

نتیجه‌گیری

اختلالات ارثی متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که می‌توانند عواقب بالینی شدیدی داشته باشند. تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب، از طریق تغییرات رژیم غذایی و مکمل‌های آنزیمی، می‌تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد. آگاهی از این اختلالات و روش‌های مدیریت آن‌ها برای پزشکان و خانواده‌ها بسیار مهم است.

اگر شما یا یکی از نزدیکانتان به این اختلالات مبتلا هستید، حتماً با یک متخصص ژنتیک یا متابولیک مشورت کنید تا بهترین برنامه درمانی برای شما طراحی شود.