نوشته‌های بلاگ

اختلالات ارثی متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که به دلیل نقص در آنزیم‌های خاصی که در مسیرهای متابولیکی اسیدهای آمینه نقش دارند، ایجاد می‌شوند. این اختلالات معمولاً به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند، به این معنی که فرد باید دو نسخه از ژن معیوب (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا بیماری ظاهر شود. در این مقاله، به بررسی برخی از شایع‌ترین اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، علائم و روش‌های مدیریت آن‌ها می‌پردازیم.

ادامه مطلب